Мільйони людей у всьому світі живуть із виснажливими мітохондріальними захворюваннями — спадковими захворюваннями, які паралізують здатність організму виробляти енергію. Протягом десятиліть варіанти лікування були обмежені лікуванням симптомів. Тепер новий препарат, схвалений наприкінці 2025 року, безпосередньо вирішує кореневу проблему певних мітохондріальних захворювань, знаменуючи поворотний момент для постраждалих сімей і новий напрямок для майбутніх методів лікування.
Розуміння мітохондріальних захворювань
Мітохондріальні захворювання виникають через генетичні дефекти, які порушують функцію мітохондрій, електростанцій усередині наших клітин. Коли мітохондрії виходять з ладу, організм намагається виробляти енергію, що призводить до втоми, слабкості, м’язових проблем, неврологічних проблем і навіть відмови органів. Ступінь тяжкості дуже різна, при цьому деякі люди ведуть відносно нормальний спосіб життя, тоді як інші, особливо маленькі діти, відчувають швидке погіршення та небезпечні для життя ускладнення.
Однією з найважчих форм є дефіцит тимідинкінази 2 (ТК2). Діти з дефіцитом TK2 спочатку можуть розвиватися нормально, але поступово втрачають такі здібності, як ходьба або їжа. Багатьом потрібні інвалідні візки або зонди для годування, і часті госпіталізації є звичайним явищем. Без втручання деякі діти можуть не прожити кілька років.
Історично склалося так, що лікарі могли пропонувати лише підтримуючу терапію — харчові добавки, фізіотерапію та втручання, такі як зонди для годування або апарати штучної вентиляції легенів — для лікування симптомів. Хоча ці заходи могли полегшити страждання, вони не усунули основний клітинний дефект. Це означало спостерігати за погіршенням стану близьких, незважаючи на найкращий доступний догляд.
Основні клінічні випробування показали результати
У листопаді 2025 року FDA схвалила KYGEVVI, терапію дефіциту TK2, яка принципово відрізняється від попередніх підходів. Замість того, щоб зменшити симптоми, KYGEVVI безпосередньо націлений на генетичну проблему. Препарат поєднує два основних будівельних блоки ДНК, компенсуючи клітинний дефект і відновлюючи функцію мітохондрій.
Клінічні випробування продемонстрували значне покращення сили, дихання та ковтання як у дітей, так і у дорослих. Пацієнти зазнавали менше інфекцій, їх рідше госпіталізували, а в деяких випадках відновлювали втрачені здібності, наприклад ходити або дихати самостійно. Важливо те, що ці переваги зберігалися роками, при цьому багато пацієнтів зберігали покращену силу та функцію. Побічні ефекти були легкими, зазвичай обмежувалися розладом шлунка.
Більш широкий вплив на інновації щодо рідкісних захворювань
KYGEVVI — один із перших препаратів, який відновлює пошкоджену ДНК у мітохондріях і довів свою ефективність у людей, а не лише in vitro. Це схвалення створює прецедент для лікування рідкісних генетичних захворювань, демонструючи доцільність розробки цільової терапії. Успіх KYGEVVI, ймовірно, залучить додаткові інвестиції та дослідження інших мітохондріальних розладів.
У цій сфері набирає обертів. Нещодавнє схвалення FDA еламіпретиду для лікування синдрому Барта, а також багатообіцяючих експериментальних препаратів, таких як сонлікроманол і KL1333, сприяють лікуванню асоційованих мітохондріальних розладів і синдромів виснаження ДНК. Загальний успіх цих препаратів надихає на оптимізм та інвестиції, знаменуючи початок нової ери в мітохондріальній медицині.
Погляд у майбутнє: майбутнє дослідження рідкісних захворювань
Майбутнє мітохондріальних захворювань та інших рідкісних захворювань виглядає багатообіцяючим. Для подальшого прогресу необхідно розробляти методи лікування на основі реальних потреб пацієнтів, зосереджуючись на тому, що дійсно покращує якість життя. Схвалення KYGEVVI демонструє, що позитивні зміни можливі. За умови постійної підтримки та співпраці майбутнє може бути яскравішим для всіх, хто живе з мітохондріальними захворюваннями.
