Miljoenen mensen over de hele wereld leven met slopende mitochondriale ziekten – erfelijke aandoeningen die het vermogen van het lichaam om energie te produceren verlammen. Decennia lang waren de behandelingsopties beperkt tot het beheersen van de symptomen. Nu pakt een nieuw medicijn dat eind 2025 werd goedgekeurd rechtstreeks de hoofdoorzaak van bepaalde mitochondriale ziekten aan, wat een keerpunt markeert voor getroffen families en een nieuwe richting voor toekomstige therapieën.
Mitochondriale ziekte begrijpen
Mitochondriale ziekten komen voort uit genetische defecten die de functie van de mitochondriën, de krachtcentrales in onze cellen, verstoren. Wanneer de mitochondriën falen, heeft het lichaam moeite om energie te genereren, wat leidt tot vermoeidheid, zwakte, spierproblemen, neurologische problemen en zelfs orgaanfalen. De ernst varieert sterk: sommige mensen leiden een relatief normaal leven, terwijl anderen, vooral jonge kinderen, te maken krijgen met snelle achteruitgang en levensbedreigende complicaties.
Een van de ernstigste vormen is een tekort aan thymidinekinase 2 (TK2). Kinderen met TK2-deficiëntie kunnen zich aanvankelijk normaal ontwikkelen, maar verliezen geleidelijk vaardigheden als lopen of eten. Velen hebben een rolstoel of voedingssonde nodig, en frequente ziekenhuisopnames komen vaak voor. Zonder tussenkomst overleven sommige kinderen mogelijk niet langer dan een paar jaar.
Historisch gezien konden artsen alleen ondersteunende zorg bieden – supplementen, fysiotherapie en interventies zoals voedingssondes of beademingsapparatuur – om de symptomen onder controle te houden. Hoewel deze maatregelen het lijden konden verlichten, pakten ze het onderliggende cellulaire defect niet aan. Dit betekende dat we dierbaren moesten zien achteruitgaan, ondanks de best beschikbare zorg.
Belangrijke klinische onderzoeken leveren resultaten op
In november 2025 keurde de FDA KYGEVVI goed, een therapie voor TK2-deficiëntie die fundamenteel verschilt van eerdere benaderingen. In plaats van de symptomen te verlichten, richt KYGEVVI zich rechtstreeks op het genetische probleem. Het medicijn combineert twee essentiële DNA-bouwstenen, waardoor het cellulaire defect wordt gecompenseerd en de mitochondriale functie wordt hersteld.
Klinische onderzoeken hebben significante verbeteringen aangetoond in kracht, ademhaling en slikken bij zowel kinderen als volwassenen. Patiënten ondervonden minder infecties, verminderden ziekenhuisopnames en herwonnen in sommige gevallen verloren vaardigheden zoals lopen of zelfstandig ademen. Belangrijk is dat deze voordelen jarenlang aanhielden, waarbij veel patiënten hun verbeterde kracht en functie behielden. De bijwerkingen waren mild en beperkten zich doorgaans tot maagklachten.
Bredere impact voor innovatie op het gebied van zeldzame ziekten
KYGEVVI is een van de eerste medicijnen die beschadigd DNA in de mitochondriën herstelt, wat de werkzaamheid bij mensen bewijst, en niet alleen in laboratoriumomgevingen. Deze goedkeuring schept een precedent voor de behandeling van zeldzame genetische ziekten, wat de haalbaarheid aantoont van het ontwikkelen van gerichte therapieën. Het succes van KYGEVVI zal waarschijnlijk verdere investeringen en onderzoek naar andere mitochondriale aandoeningen aantrekken.
Het momentum in het veld bouwt zich op. De recente goedkeuring door de FDA van elamipretide voor het Barth-syndroom, samen met veelbelovende experimentele medicijnen zoals solicromanol en KL1333, bevorderen de behandeling van gerelateerde mitochondriale aandoeningen en DNA-depletiesyndromen. Het collectieve succes van deze medicijnen voedt optimisme en investeringen en markeert het begin van een nieuw tijdperk voor de mitochondriale geneeskunde.
Vooruitkijken: de toekomst van onderzoek naar zeldzame ziekten
De toekomst van mitochondriale ziekten en andere zeldzame aandoeningen is veelbelovend. Voortdurende vooruitgang vereist het ontwerpen van behandelingen met de werkelijke behoeften van de patiënt in gedachten, waarbij de nadruk ligt op wat de kwaliteit van leven werkelijk verbetert. De goedkeuring van KYGEVVI toont aan dat positieve verandering mogelijk is. Met aanhoudende steun en samenwerking zou de toekomst rooskleuriger kunnen zijn voor iedereen die met een mitochondriale ziekte leeft
