Jutaan orang di seluruh dunia hidup dengan penyakit mitokondria yang melemahkan – kondisi bawaan yang melumpuhkan kemampuan tubuh untuk menghasilkan energi. Selama beberapa dekade, pilihan pengobatan terbatas pada penanganan gejala. Kini, obat baru yang disetujui pada akhir tahun 2025 secara langsung mengatasi akar penyebab penyakit mitokondria tertentu, menandai titik balik bagi keluarga yang terkena dampak dan arah baru untuk terapi di masa depan.
Memahami Penyakit Mitokondria
Penyakit mitokondria berasal dari cacat genetik yang mengganggu fungsi mitokondria, pembangkit tenaga listrik di dalam sel kita. Ketika mitokondria gagal, tubuh kesulitan menghasilkan energi, menyebabkan kelelahan, kelemahan, masalah otot, masalah neurologis, dan bahkan kegagalan organ. Tingkat keparahannya sangat bervariasi: beberapa individu menjalani kehidupan yang relatif normal, sementara yang lain, terutama anak-anak, mengalami penurunan kualitas hidup yang cepat dan komplikasi yang mengancam jiwa.
Salah satu bentuk yang paling parah adalah defisiensi timidin kinase 2 (TK2). Anak-anak dengan defisiensi TK2 pada awalnya mungkin berkembang secara normal, namun semakin kehilangan kemampuan seperti berjalan atau makan. Banyak di antara mereka yang membutuhkan kursi roda atau selang makanan, dan seringnya dirawat di rumah sakit adalah hal yang biasa. Tanpa intervensi, beberapa anak mungkin tidak dapat bertahan hidup lebih dari beberapa tahun.
Secara historis, dokter hanya dapat menawarkan perawatan suportif – suplemen, terapi fisik, dan intervensi seperti selang makanan atau ventilator – untuk mengatasi gejala. Meskipun langkah-langkah ini dapat meringankan penderitaan, namun tidak mengatasi kerusakan sel yang mendasarinya. Ini berarti menyaksikan orang-orang terkasih mengalami kemunduran meskipun ada perawatan terbaik yang tersedia.
Uji Klinis Terkenal Memberikan Hasil
Pada bulan November 2025, FDA menyetujui KYGEVVI, sebuah terapi untuk defisiensi TK2 yang secara mendasar berbeda dari pendekatan sebelumnya. Daripada meredakan gejala, KYGEVVI menargetkan masalah genetik secara langsung. Obat ini menggabungkan dua bahan pembangun DNA yang penting, mengkompensasi kerusakan sel dan memulihkan fungsi mitokondria.
Uji klinis menunjukkan peningkatan signifikan dalam kekuatan, pernapasan, dan menelan pada anak-anak dan orang dewasa. Pasien mengalami lebih sedikit infeksi, berkurangnya rawat inap, dan, dalam beberapa kasus, mendapatkan kembali kemampuan yang hilang seperti berjalan atau bernapas secara mandiri. Yang penting, manfaat ini bertahan selama bertahun-tahun, dan banyak pasien yang mempertahankan peningkatan kekuatan dan fungsi. Efek sampingnya ringan, biasanya terbatas pada sakit perut.
Dampak Lebih Luas untuk Inovasi Penyakit Langka
KYGEVVI adalah salah satu obat pertama yang memperbaiki DNA yang rusak di dalam mitokondria, membuktikan kemanjurannya pada manusia, bukan hanya di laboratorium. Persetujuan ini menjadi preseden untuk pengobatan penyakit genetik langka, dan menunjukkan kelayakan pengembangan terapi yang ditargetkan. Keberhasilan KYGEVVI kemungkinan akan menarik investasi dan penelitian lebih lanjut terhadap gangguan mitokondria lainnya.
Momentum sedang dibangun di lapangan. Persetujuan FDA baru-baru ini atas elampretide untuk sindrom Barth, bersama dengan obat eksperimental yang menjanjikan seperti sonlicromanol dan KL1333, memajukan pengobatan untuk gangguan mitokondria terkait dan sindrom penipisan DNA. Keberhasilan kolektif obat-obatan ini memicu optimisme dan investasi, menandai dimulainya era baru pengobatan mitokondria.
Melihat ke Depan: Masa Depan Penelitian Penyakit Langka
Masa depan penyakit mitokondria dan kondisi langka lainnya cukup menjanjikan. Kemajuan yang berkelanjutan memerlukan perancangan perawatan dengan mempertimbangkan kebutuhan nyata pasien, dengan fokus pada apa yang benar-benar meningkatkan kualitas hidup. Persetujuan KYGEVVI menunjukkan bahwa perubahan positif mungkin terjadi. Dengan dukungan dan kolaborasi yang berkelanjutan, masa depan bisa lebih cerah bagi semua orang yang hidup dengan penyakit mitokondria
