Miliony ludzi na całym świecie cierpią na wyniszczające choroby mitochondrialne – dziedziczne schorzenia, które paraliżują zdolność organizmu do wytwarzania energii. Przez dziesięciolecia możliwości leczenia ograniczały się do leczenia objawów. Obecnie nowy lek zatwierdzony pod koniec 2025 r. bezpośrednio rozwiązuje pierwotny problem niektórych chorób mitochondrialnych, wyznaczając punkt zwrotny dla dotkniętych rodzin i wyznaczając nowy kierunek przyszłych terapii.
Zrozumienie chorób mitochondrialnych
Choroby mitochondrialne powstają na skutek defektów genetycznych, które upośledzają funkcjonowanie mitochondriów – elektrowni znajdujących się w naszych komórkach. Kiedy mitochondria zawodzą, organizm ma trudności z wytwarzaniem energii, co prowadzi do zmęczenia, osłabienia, problemów z mięśniami, problemów neurologicznych, a nawet niewydolności narządów. Nasilenie jest bardzo zróżnicowane – niektórzy ludzie prowadzą stosunkowo normalne życie, podczas gdy u innych, zwłaszcza małych dzieci, następuje szybkie pogorszenie i powikłania zagrażające życiu.
Jedną z najcięższych postaci jest niedobór kinazy tymidynowej 2 (TK2). Dzieci z niedoborem TK2 mogą początkowo rozwijać się normalnie, ale stopniowo tracą zdolności, takie jak chodzenie i jedzenie. Wiele z nich wymaga wózków inwalidzkich lub rurek do karmienia, a częste hospitalizacje są częste. Bez interwencji niektóre dzieci mogą nie przeżyć kilku lat.
Historycznie rzecz biorąc, lekarze mogli oferować jedynie opiekę wspomagającą – suplementy, fizjoterapię i interwencje, takie jak rurka do karmienia lub wentylatory – w celu złagodzenia objawów. Chociaż te środki mogły złagodzić cierpienie, nie rozwiązały problemu leżącego u podstaw defektu komórkowego. Oznaczało to obserwowanie, jak stan bliskich pogarsza się pomimo najlepszej dostępnej opieki.
Kluczowe badania kliniczne przynoszą rezultaty
W listopadzie 2025 r. FDA zatwierdziła KYGEVVI, terapię niedoboru TK2, która zasadniczo różni się od poprzednich podejść. Zamiast łagodzić objawy, KYGEVVI bezpośrednio celuje w problem genetyczny. Lek łączy w sobie dwa podstawowe elementy budulcowe DNA, kompensując defekt komórkowy i przywracając funkcję mitochondriów.
Badania kliniczne wykazały znaczną poprawę siły, oddychania i połykania zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Pacjenci rzadziej doświadczali infekcji, rzadziej byli hospitalizowani, a w niektórych przypadkach odzyskali utracone możliwości, takie jak samodzielne chodzenie czy oddychanie. Co ważne, korzyści te utrzymywały się przez lata, a wielu pacjentów utrzymało poprawę siły i funkcji. Działania niepożądane były łagodne i zwykle ograniczały się do rozstroju żołądka.
Szerszy wpływ na innowacje w zakresie chorób rzadkich
KYGEVVI to jeden z pierwszych leków, który naprawia uszkodzone DNA wewnątrz mitochondriów i okazał się skuteczny u ludzi, nie tylko in vitro. Zatwierdzenie to ustanawia precedens w leczeniu rzadkich chorób genetycznych, wykazując wykonalność opracowania terapii celowanych. Sukces projektu KYGEVVI prawdopodobnie przyciągnie dodatkowe inwestycje i badania nad innymi zaburzeniami mitochondrialnymi.
Tempo w tym obszarze nabiera tempa. Niedawne zatwierdzenie przez FDA elamipretydu w leczeniu zespołu Bartha, a także obiecujące leki eksperymentalne, takie jak sonlicromanol i KL1333, przyczyniają się do postępu w leczeniu powiązanych zaburzeń mitochondrialnych i zespołów wyczerpania DNA. Zbiorowy sukces tych leków napawa optymizmem i inwestycjami, wyznaczając początek nowej ery w medycynie mitochondrialnej.
Patrząc w przyszłość: przyszłość badań nad chorobami rzadkimi
Przyszłość chorób mitochondrialnych i innych rzadkich schorzeń wygląda obiecująco. Dla dalszego postępu konieczne jest opracowanie terapii opartych na realnych potrzebach pacjentów, skupiających się na tym, co realnie poprawia jakość życia. Zatwierdzenie KYGEVVI pokazuje, że możliwa jest pozytywna zmiana. Dzięki ciągłemu wsparciu i współpracy przyszłość może być jaśniejsza dla wszystkich osób cierpiących na choroby mitochondrialne.
