Des millions de personnes dans le monde vivent avec des maladies mitochondriales débilitantes – des maladies héréditaires qui paralysent la capacité du corps à produire de l’énergie. Pendant des décennies, les options de traitement se limitaient à la gestion des symptômes. Aujourd’hui, un nouveau médicament approuvé fin 2025 s’attaque directement à la cause profonde de certaines maladies mitochondriales, marquant un tournant pour les familles touchées et une nouvelle direction pour les thérapies futures.
Comprendre la maladie mitochondriale
Les maladies mitochondriales proviennent de défauts génétiques qui perturbent le fonctionnement des mitochondries, les centrales électriques de nos cellules. Lorsque les mitochondries échouent, le corps a du mal à générer de l’énergie, ce qui entraîne fatigue, faiblesse, problèmes musculaires, problèmes neurologiques et même défaillance d’organes. La gravité varie considérablement : certaines personnes mènent une vie relativement normale, tandis que d’autres, en particulier les jeunes enfants, sont confrontées à un déclin rapide et à des complications potentiellement mortelles.
L’une des formes les plus graves est le déficit en thymidine kinase 2 (TK2). Les enfants présentant un déficit en TK2 peuvent initialement se développer normalement, pour ensuite perdre progressivement des capacités comme marcher ou manger. Beaucoup nécessitent des fauteuils roulants ou des sondes d’alimentation, et les hospitalisations fréquentes sont courantes. Sans intervention, certains enfants risquent de ne pas survivre au-delà de quelques années.
Historiquement, les médecins ne pouvaient proposer que des soins de soutien – suppléments, physiothérapie et interventions telles que des sondes d’alimentation ou des ventilateurs – pour gérer les symptômes. Même si ces mesures pouvaient soulager les souffrances, elles ne résolvaient pas le défaut cellulaire sous-jacent. Cela signifiait voir leurs proches décliner malgré les meilleurs soins disponibles.
Des essais cliniques marquants donnent des résultats
En novembre 2025, la FDA a approuvé KYGEVVI, un traitement du déficit en TK2 qui diffère fondamentalement des approches précédentes. Plutôt que de soulager les symptômes, KYGEVVI cible directement le problème génétique. Le médicament combine deux éléments constitutifs essentiels de l’ADN, compensant le défaut cellulaire et rétablissant la fonction mitochondriale.
Les essais cliniques ont démontré des améliorations significatives de la force, de la respiration et de la déglutition chez les enfants et les adultes. Les patients ont connu moins d’infections, réduit les hospitalisations et, dans certains cas, ont retrouvé des capacités perdues comme la marche ou la respiration indépendante. Il est important de noter que ces bénéfices se sont maintenus pendant des années, de nombreux patients conservant une force et une fonction améliorées. Les effets secondaires étaient légers, généralement limités à des maux d’estomac.
Un impact plus large pour l’innovation dans les maladies rares
KYGEVVI est l’un des premiers médicaments à réparer l’ADN endommagé dans les mitochondries, prouvant son efficacité chez l’homme, et pas seulement en laboratoire. Cette approbation crée un précédent pour le traitement des maladies génétiques rares, démontrant la faisabilité du développement de thérapies ciblées. Le succès de KYGEVVI est susceptible d’attirer davantage d’investissements et de recherches sur d’autres troubles mitochondriaux.
La dynamique prend forme dans le domaine. La récente approbation par la FDA de l’élamiprétide pour le syndrome de Barth, ainsi que des médicaments expérimentaux prometteurs comme le sonlicromanol et le KL1333, font progresser le traitement des troubles mitochondriaux associés et des syndromes de déplétion de l’ADN. Le succès collectif de ces médicaments alimente l’optimisme et l’investissement, marquant le début d’une nouvelle ère pour la médecine mitochondriale.
Regard vers l’avenir : l’avenir de la recherche sur les maladies rares
L’avenir des maladies mitochondriales et d’autres maladies rares est prometteur. Les progrès continus nécessitent de concevoir des traitements en tenant compte des besoins réels des patients, en se concentrant sur ce qui améliore réellement la qualité de vie. L’approbation de KYGEVVI démontre qu’un changement positif est possible. Avec un soutien et une collaboration soutenus, l’avenir pourrait être meilleur pour toutes les personnes vivant avec une maladie mitochondriale
