Millones de personas en todo el mundo viven con enfermedades mitocondriales debilitantes: afecciones hereditarias que paralizan la capacidad del cuerpo para producir energía. Durante décadas, las opciones de tratamiento se limitaron a controlar los síntomas. Ahora, un nuevo fármaco aprobado a finales de 2025 aborda directamente la causa fundamental de ciertas enfermedades mitocondriales, lo que marca un punto de inflexión para las familias afectadas y una nueva dirección para terapias futuras.
Entendiendo la enfermedad mitocondrial
Las enfermedades mitocondriales surgen de defectos genéticos que alteran la función de las mitocondrias, las centrales eléctricas de nuestras células. Cuando las mitocondrias fallan, el cuerpo lucha por generar energía, lo que provoca fatiga, debilidad, problemas musculares, problemas neurológicos e incluso insuficiencia orgánica. La gravedad varía ampliamente: algunas personas llevan vidas relativamente normales, mientras que otras, en particular los niños pequeños, enfrentan un rápido deterioro y complicaciones que amenazan sus vidas.
Una de las formas más graves es la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2). Los niños con deficiencia de TK2 pueden inicialmente desarrollarse normalmente, sólo para perder progresivamente capacidades como caminar o comer. Muchos necesitan sillas de ruedas o sondas de alimentación, y las hospitalizaciones frecuentes son comunes. Sin intervención, es posible que algunos niños no sobrevivan más allá de unos pocos años.
Históricamente, los médicos solo podían ofrecer atención de apoyo (suplementos, fisioterapia e intervenciones como sondas de alimentación o ventiladores) para controlar los síntomas. Si bien estas medidas podrían aliviar el sufrimiento, no abordaron el defecto celular subyacente. Esto significó ver a sus seres queridos decaer a pesar de la mejor atención disponible.
Ensayos clínicos emblemáticos arrojan resultados
En noviembre de 2025, la FDA aprobó KYGEVVI, una terapia para la deficiencia de TK2 que difiere fundamentalmente de enfoques anteriores. En lugar de aliviar los síntomas, KYGEVVI ataca directamente el problema genético. El fármaco combina dos componentes esenciales del ADN, compensando el defecto celular y restaurando la función mitocondrial.
Los ensayos clínicos demostraron mejoras significativas en la fuerza, la respiración y la deglución tanto en niños como en adultos. Los pacientes experimentaron menos infecciones, redujeron las hospitalizaciones y, en algunos casos, recuperaron capacidades perdidas como caminar o respirar de forma independiente. Es importante destacar que estos beneficios se mantuvieron durante años y muchos pacientes mantuvieron una fuerza y función mejoradas. Los efectos secundarios fueron leves y generalmente se limitaron a malestar estomacal.
Impacto más amplio para la innovación en enfermedades raras
KYGEVVI es uno de los primeros fármacos que repara el ADN dañado dentro de las mitocondrias, lo que demuestra su eficacia en humanos, no solo en entornos de laboratorio. Esta aprobación sienta un precedente para el tratamiento de enfermedades genéticas raras y demuestra la viabilidad de desarrollar terapias dirigidas. Es probable que el éxito de KYGEVVI atraiga más inversiones e investigaciones sobre otros trastornos mitocondriales.
El impulso está creciendo en el terreno. La reciente aprobación por parte de la FDA de elamipretida para el síndrome de Barth, junto con fármacos experimentales prometedores como sonlicromanol y KL1333, están avanzando en el tratamiento de trastornos mitocondriales relacionados y síndromes de agotamiento del ADN. El éxito colectivo de estos fármacos alimenta el optimismo y la inversión, lo que marca el comienzo de una nueva era para la medicina mitocondrial.
Mirando hacia el futuro: el futuro de la investigación de enfermedades raras
El futuro de las enfermedades mitocondriales y otras enfermedades raras es prometedor. El progreso continuo requiere diseñar tratamientos teniendo en cuenta las necesidades reales de los pacientes, centrándose en lo que realmente mejora la calidad de vida. La aprobación de KYGEVVI demuestra que es posible un cambio positivo. Con apoyo y colaboración sostenidos, el futuro podría ser mejor para todas las personas que viven con enfermedades mitocondriales.
