Weltweit leben Millionen von Menschen mit schwächenden mitochondrialen Erkrankungen – Erbkrankheiten, die die Fähigkeit des Körpers zur Energieproduktion beeinträchtigen. Jahrzehntelang beschränkten sich die Behandlungsmöglichkeiten auf die Linderung der Symptome. Jetzt geht ein neuartiges Medikament, das Ende 2025 zugelassen wurde, direkt an der Grundursache bestimmter mitochondrialer Erkrankungen an und markiert einen Wendepunkt für betroffene Familien und eine neue Richtung für zukünftige Therapien.
Mitochondriale Erkrankungen verstehen
Mitochondriale Erkrankungen entstehen durch genetische Defekte, die die Funktion der Mitochondrien, der Kraftwerke in unseren Zellen, stören. Wenn Mitochondrien versagen, hat der Körper Schwierigkeiten, Energie zu erzeugen, was zu Müdigkeit, Schwäche, Muskelproblemen, neurologischen Problemen und sogar Organversagen führt. Der Schweregrad variiert stark: Manche Menschen führen ein relativ normales Leben, während andere, insbesondere kleine Kinder, mit einem raschen Verfall und lebensbedrohlichen Komplikationen konfrontiert sind.
Eine der schwerwiegendsten Formen ist der Mangel an Thymidinkinase 2 (TK2). Kinder mit TK2-Mangel können sich zunächst normal entwickeln, verlieren dann aber nach und nach ihre Fähigkeiten wie Gehen oder Essen. Viele benötigen Rollstühle oder Ernährungssonden und häufige Krankenhausaufenthalte sind an der Tagesordnung. Ohne Intervention könnten manche Kinder nicht länger als ein paar Jahre überleben.
In der Vergangenheit konnten Ärzte nur unterstützende Maßnahmen – Nahrungsergänzungsmittel, Physiotherapie und Eingriffe wie Ernährungssonden oder Beatmungsgeräte – anbieten, um die Symptome zu lindern. Obwohl diese Maßnahmen das Leiden lindern konnten, konnten sie den zugrunde liegenden Zelldefekt nicht beheben. Das bedeutete, mit ansehen zu müssen, wie es den Angehörigen trotz der besten verfügbaren Pflege immer schlechter ging.
Bahnbrechende klinische Studien liefern Ergebnisse
Im November 2025 hat die FDA KYGEVVI zugelassen, eine Therapie gegen TK2-Mangel, die sich grundlegend von bisherigen Ansätzen unterscheidet. Anstatt die Symptome zu lindern, zielt KYGEVVI direkt auf das genetische Problem ab. Das Medikament kombiniert zwei wesentliche DNA-Bausteine, um den Zelldefekt auszugleichen und die Mitochondrienfunktion wiederherzustellen.
Klinische Studien zeigten signifikante Verbesserungen der Kraft, Atmung und des Schluckens sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen. Bei den Patienten kam es zu weniger Infektionen, weniger Krankenhausaufenthalten und in einigen Fällen konnten verloren gegangene Fähigkeiten wie Gehen oder unabhängiges Atmen wiedererlangt werden. Wichtig ist, dass diese Vorteile über Jahre hinweg anhielten und viele Patienten ihre Kraft und Funktion verbesserten. Die Nebenwirkungen waren mild und beschränkten sich typischerweise auf Magenbeschwerden.
Breitere Wirkung für Innovationen bei seltenen Krankheiten
KYGEVVI ist eines der ersten Medikamente, das beschädigte DNA in Mitochondrien repariert und seine Wirksamkeit nicht nur im Labor, sondern auch beim Menschen beweist. Diese Zulassung stellt einen Präzedenzfall für die Behandlung seltener genetischer Erkrankungen dar und zeigt die Machbarkeit der Entwicklung gezielter Therapien. Der Erfolg von KYGEVVI dürfte weitere Investitionen und Forschung zu anderen mitochondrialen Erkrankungen nach sich ziehen.
Auf diesem Gebiet nimmt die Dynamik zu. Die kürzliche FDA-Zulassung von Elamipretid für das Barth-Syndrom sowie vielversprechende experimentelle Medikamente wie Sonlicromanol und KL1333 treiben die Behandlung damit verbundener Mitochondrienstörungen und DNA-Depletionssyndrome voran. Der kollektive Erfolg dieser Medikamente schürt Optimismus und Investitionen und markiert den Beginn einer neuen Ära für die mitochondriale Medizin.
Blick in die Zukunft: Die Zukunft der Forschung zu seltenen Krankheiten
Die Zukunft mitochondrialer Erkrankungen und anderer seltener Erkrankungen ist vielversprechend. Kontinuierlicher Fortschritt erfordert die Entwicklung von Behandlungen unter Berücksichtigung der tatsächlichen Bedürfnisse der Patienten und die Konzentration auf das, was die Lebensqualität wirklich verbessert. Die Genehmigung von KYGEVVI zeigt, dass positive Veränderungen möglich sind. Mit nachhaltiger Unterstützung und Zusammenarbeit könnte die Zukunft für alle, die mit einer mitochondrialen Erkrankung leben, rosiger sein
