Miliony lidí na celém světě žijí s vysilujícími mitochondriálními chorobami – dědičnými stavy, které paralyzují schopnost těla produkovat energii. Po desetiletí byly možnosti léčby omezeny na zvládání symptomů. Nyní nový lék schválený na konci roku 2025 přímo řeší základní problém určitých mitochondriálních onemocnění, což znamená zlom pro postižené rodiny a nový směr pro budoucí terapie.
Pochopení mitochondriálních nemocí
Mitochondriální onemocnění vznikají v důsledku genetických defektů, které narušují funkci mitochondrií, elektráren uvnitř našich buněk. Když mitochondrie selžou, tělo se snaží generovat energii, což vede k únavě, slabosti, svalovým problémům, neurologickým problémům a dokonce selhání orgánů. Závažnost se velmi liší, někteří lidé vedou relativně normální život, zatímco jiní, zejména malé děti, zažívají rychlé zhoršení a život ohrožující komplikace.
Jednou z nejzávažnějších forem je nedostatek thymidinkinázy 2 (TK2). Děti s nedostatkem TK2 se mohou zpočátku vyvíjet normálně, ale postupně ztrácejí schopnosti, jako je chůze nebo jídlo. Mnoho z nich vyžaduje invalidní vozíky nebo krmné sondy a časté jsou časté hospitalizace. Bez zásahu nemusí některé děti přežít několik let.
Historicky mohli lékaři nabízet pouze podpůrnou péči – doplňky, fyzikální terapii a intervence, jako jsou přívodní trubice nebo ventilátory – ke zvládnutí příznaků. I když tato opatření mohla zmírnit utrpení, neřešila základní buněčný defekt. Znamenalo to sledovat, jak se blízcí chátrají navzdory nejlepší dostupné péči.
Stěžejní klinické studie ukazují výsledky
V listopadu 2025 schválila FDA KYGEVVI, terapii nedostatku TK2, která se zásadně liší od předchozích přístupů. Namísto snížení příznaků se KYGEVVI přímo zaměřuje na genetický problém. Lék kombinuje dva základní stavební bloky DNA, kompenzuje buněčný defekt a obnovuje mitochondriální funkce.
Klinické studie prokázaly významné zlepšení síly, dýchání a polykání u dětí i dospělých. Pacienti prodělali méně infekcí, byli méně často hospitalizováni a v některých případech se jim vrátily ztracené schopnosti, jako je chůze nebo samostatné dýchání. Důležité je, že tyto výhody přetrvávaly roky, přičemž mnoho pacientů si udrželo zlepšenou sílu a funkci. Nežádoucí účinky byly mírné, obvykle omezené na žaludeční nevolnost.
Širší dopad na inovace v oblasti vzácných onemocnění
KYGEVVI je jedním z prvních léků, které opravují poškozenou DNA uvnitř mitochondrií a prokázal svou účinnost u lidí, nejen in vitro. Toto schválení představuje precedens pro léčbu vzácných genetických onemocnění a dokazuje proveditelnost vývoje cílených terapií. Úspěch KYGEVVI pravděpodobně přitáhne další investice a výzkum dalších mitochondriálních poruch.
V této oblasti nabírá na síle. Nedávné schválení elamipretidu pro Barthův syndrom FDA, stejně jako slibné experimentální léky, jako je sonlicromanol a KL1333, pokročily v léčbě souvisejících mitochondriálních poruch a syndromů vyčerpání DNA. Společný úspěch těchto léků inspiruje optimismus a investice a znamená začátek nové éry v mitochondriální medicíně.
Pohled do budoucna: Budoucnost výzkumu vzácných onemocnění
Budoucnost mitochondriálních onemocnění a dalších vzácných onemocnění vypadá slibně. Pro další pokrok je nutné vyvíjet léčbu založenou na skutečných potřebách pacientů se zaměřením na to, co skutečně zlepšuje kvalitu života. Schválení KYGEVVI ukazuje, že pozitivní změna je možná. S pokračující podporou a spoluprací může být budoucnost pro každého, kdo žije s mitochondriálními chorobami, jasnější.
